Síndrome de X-Frágil


8580321232_40528802cd_zBuscando información acerca del Síndrome de X-Frágil o Síndrome de Martin-Bell , me topé con un articulo , en Autismo Diario, que compartía un excelente documento de divulgación realizado por Kateryna Bereza, Irene Rico Ezequiel y Alba González Carrasco, “Comprendiendo el Síndrome de X-Frágil” el cual de una forma sencilla y accesible nos explica los aspectos más importantes del síndrome:

El Síndrome de X-Frágil o también conocido como el Síndrome de Martin y Bell es el segundo, después del Síndrome de Down, que produce discapacidad intelectual en las personas que lo padecen. Generalmente no se suele conocer este síndrome por la población e incluso es poco conocido para los profesionales de la salud o la educación, lo que conlleva la posibilidad de un diagnóstico tardío y en algunos casos diagnóstico erróneo. A la hora de diagnosticar se debe tener cuidado y no confundir los rasgos que presentan estos niños que también caracterizan a otros síndromes,  como el Síndrome de Soto, Síndrome de Down o Síndrome de Prader- Willi; debido a que es un síndrome que es difícil de diagnosticar, existe alrededor de un 80-90% de las personas afectadas que no han sido correctamente diagnosticadas.

Como un primera aproximación a éste síndrome los autores del articulo nos enumeran algunas pautas que debemos considerar:

– Actualmente no existen datos definidos del mismo en periodos pre, peri ni neonatal.

-Ya empiezan a presentarse signos clínicos consistentes en periodo de lactancia y en la

primera infancia:

◦Retraso motor.

◦Retraso del Lenguaje.

◦Hiperactividad.

◦Déficit de Atención.

◦Trastornos de espectro autista.

– En la edad escolar:

◦Dificultades de relación.

◦Dificultades de aprendizaje.

– Los déficit cognitivos y conductuales se afirman a partir de la adolescencia y persisten hasta la edad adulta. La persistencia de los mismos es determinante, muy por encima de la discapacidad intelectual, la calidad del abordaje educativo y la actuación del equipo multidisciplinar.

En la actualidad, no existe un tratamiento médico específico para el SXF, aunque se están

desarrollando experimentos basados tanto en la terapia genética como en la ingeniería

genética, cuyo fin es poder reproducir la carencia de la proteína causante de la

inactivación del gen.

Aunque  existen numerosos fármacos que pueden ayudar al control de la sintomatología

del SXF, la medicación no es el único tratamiento, ya que también es importante y

determinante el trabajo que se haga con esos niños por parte de padres, profesores,

médicos,psicólogos, logopedas, psicomotricistas y pedagogos, y lo mejor y más

adecuado, es que entre todos exista una buena coordinación para facilitar el buen

funcionamiento del niño.

Para una información más detallada sobre la descripción del síndrome por edades,los

trastornos del lenguaje y comunicación, las características conductuales  y

manifestaciones neurológicas que se pueden manifestar les recomiendo la lectura del

articulo en su totalidad, el cual pueden encontrar en: http://www.autismodiario.org

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One thought on “Síndrome de X-Frágil

  1. David 17 octubre, 2015 / 10:14 am

    Solo el hecho de nombrarlo, definirlo y hacer que otros lo nombren y lo definan ya es un primer paso para que el mundo sepan que existen y los tengan en consideración, para que los pediatras los diagnostiquen antes, las farmacéuticas inicien toda la batería de pruebas pertinentes para patentar fármacos que minimicen síntomas y que aparezcan terapeutas especializados en tratar y estimularlos. Tenemos que, entre todos, hacer lo posible por la integración de toda esta gente, y toda integración comienza por el conocimiento. Gracias por el artículo

    Me gusta

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