Un síndrome poco conocido: Cornelia de Lange


NHGRI-97132b

Este síndrome es una dolencia genética de causa hasta hace poco desconocida que afecta a muchos órganos y no siempre se manifiesta de forma severa. Se reconoce sobre la base de la configuración facial. La microcefalia y el retraso mental son comunes -pero no invariables- y puede comprometer también el crecimiento prenatal y posnatal y presentar malformaciones en las extremidades.

Dada la gran heterogeneidad clínica que presentan , se han propuesto distintas formas de clasificación dependiendo del grado de afectación de los pacientes. De todas ellas la más utilizada considera tres formas: La leve, La moderada y La grave.

El tipo 1 o forma clásica: Donde los pacientes presentan restricción de crecimiento intrauterino (RCIU), retardo psicomotor de moderado a profundo y malformaciones mayores que causan discapacidades severas o la muerte.

El tipo 2 o forma mas leve: Donde los signos faciales son menos acusados o se presentan más tardíamente, el retraso mental es leve o no existe, el daño neurológico es leve y los problemas de comportamiento son suaves o inexistentes y las malformaciones de los miembros son menos frecuentes y graves.

El tipo 3 o fenocopia muestra una gran variabilidad clínica. Los rasgos faciales son similares pero la expresión es parcial y con frecuencia se aprecian anomalías cromosómicas.

En el momento actual no existe ninguna prueba definitiva para el diagnostico; debe hacerse basándose en los datos clínicos. El problema fundamental de diagnostico aparece en lo casos leves ( tipo II y III) donde tanto el retraso mental como el pondoestatural son menos frecuentes y marcados y los rasgos faciales están atenuados

En el ámbito psicopedagógico la mayoría de los autores coinciden en que el tratamiento debe ser sintomático y de apoyo, de acuerdo a las necesidades especificas de cada afectado. Por lo normal su desarrollo es lento comparando con niños que tengan un tipo de lesión leve ya que cada niño puede progresar de diferente manera y de acuerdo al daño que cada uno de ellos tenga. En el área de lenguaje normalmente suele haber algún tipo de retraso. En el desarrollo de estos niños siempre es imprescindible la estimulación y un programa de desarrollo neurológico para el buen funcionamiento de todas las áreas.

Para la educación del niño deben considerarse los siguientes factores: su estado de salud, energía física, capacidad para manejar las demandas sensoriomotrices, nivel de excitación, nivel de comunicación, necesidad de estructuración – organización, objetivos y metas relevantes, actividades motivadoras y las adaptaciones adecuadas. La igualdad social depende de que la persona se ayude a sí misma en la medida de lo posible, en las habilidades de comunicación, en la contribución que la persona aporta a otros y en experiencias compartidas.

Algunas estrategias de ayuda pueden ser las siguientes :

•La rutina organizada, predecible y el contexto organizado parecen ser lo que mejor funciona con los niños con Síndrome Cornelia de Lange.

•Es indispensable que se le permita al niño suficiente tiempo para procesar, planear e implementar su respuesta a la información que se le da por medio del tacto. La cantidad y el paso de las actividades deben ser individualizadas para el niño.

•Si el niño tiene dificultades para escribir, hay que investigar si es conveniente usar un ordenador.

•En algunas ocasiones, los niños que están en programas académicos pueden necesitar “descansos” para reducir su nivel de excitación.

•Tienen dificultad para tomar la iniciativa y dar a conocer lo que necesitan.

•Los estudiantes se favorecen mucho con las técnicas de El Círculo de Amigos y con las interacciones estructuradas y facilitadas con otros compañeros.

Observaciones llevadas a cabo por el Dr. Klaus Sarimski (Hospital Pediátrico de Mónaco) brindan muchas esperanzas en cuanto a las posibilidades de relacionarse y de aprendizaje. Entre los consejos recomendados por los especialistas para tratar algunos de los síntomas conductuales asociados al síndrome, se vuelve a resaltar la importancia de mantener alrededor del niño portador de CDLS un ambiente distendido o eliminar los elementos perturbadores que puedan avivar la posible tendencia a la excitabilidad, hiperactividad o comportamiento autoagresivo. Se trata de observar y sentir a través de las posibilidades de los niños y no de forzarlos a percibir desde nuestro punto de vista.

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