Síndrome de Rett – Alteración de los genes “más grandes”


sindrome rett

El síndrome de Rett es tan raro como complejo. Afecta sobre todo a niñas que nacen aparentemente sanas y entre los 6 y los 18 meses de edad empiezan a aflorar los primeros síntomas. Los padres notan cómo tardan en empezar a caminar, pierden habilidades manuales y de lenguaje y no mantienen el contacto visual. A veces el problema se confunde con la parálisis cerebral o con el autismo. Un gesto característico es la obsesión que tienen por frotarse las manos y juntarlas, un movimiento repetitivo que anula su capacidad manual. A este crisol de síntomas se suman las crisis epilépticas, los temblores, la ansiedad y otros problemas ortopédicos y respiratorios.

Aunque la mayoría de los niños con Síndrome de Rett sobreviven hasta la edad adulta, requieren un cuidado de 24 horas. Actualmente no existe cura o tratamiento efectivo para la enfermedad.

Desde que fue descrito por primera vez por Andreas Rett hace 50 años, el síndrome de Rett (SR) ha sido objeto de muchas investigaciones, durante todos estos años los científicos no han dejado de investigar para intentar alcanzar un tratamiento efectivo frente a la enfermedad.

En el 2013, por ejemplo,  un grupo de investigadores de la universidad de Oregón lograron revertir los síntomas en un ratón transgénico que reproducía fielmente la enfermedad humana, utilizando una terapia genérica que consistía en liberar un gen sano para corregir la acción de otro alterado, logrando eliminar casi la totalidad de los síntomas. El experimento demostró que el gen sano era capaz de alcanzar el núcleo de las células y funcionar como se esperaba. Solo hubo un síntoma que no mejoró: las apneas y problemas respiratorios, comunes en algunos casos. Los investigadores creen que es solo una cuestión de dosis que deberá ajustarse en nuevas pruebas de laboratorio. Este experimento abrió las puertas a un camino importante por recorrer hasta que pueda aplicarse a pacientes.

El pasado marzo las Asociación Española de Síndrome de Rett nos informa que   investigadores de la universidad de Harvard descubren una nueva vía para el tratamiento del Síndrome de Rett. Los científicos sugieren que el síndrome de Rett puede ser causado por una sobreexpresión generalizada de genes largo. ¿y qué importancia tiene esto? Es importante porque hay un medicamento que puede reequilibrar los niveles de expresión de los genes largos. El laboratorio Greenberg ya ha probado esta droga en las células en las que falta la proteína MeCP2 con resultados alentadores. Los experimentos están en marcha para probar el fármaco en ratones Rett.

Benjamin Philpot de la Universidad de Carolina del Norte, que no tuvo relación con el estudio, añade: “El trabajo del laboratorio Greenberg proporciona la evidencia más convincente de que los genes largos se pueden alterar en los trastornos del desarrollo neurológico, y en particular en el síndrome de Rett y en el síndrome de duplicación del MECP2. Su proyecto utiliza múltiples modelos de ratón, a través de la progresión del desarrollo de los fenotipos, así como datos recogidos de humanos para demostrar convincentemente una estrecha asociación entre la gravedad de la enfermedad y la disfunción de los genes largos. Por lo tanto, este importante descubrimiento básico de investigación presenta los ejes terapéuticos para tratar el síndrome de Rett “.

De momento, no obstante, y antes de plantear su utilización en humanos, los investigadores evalúan su efecto en modelos en ratón del síndrome de Rett. “MECP2 es uno de los problemas más complejos en los que he trabajado durante mi carrera,” reconoce Michael Greenberg. “Perseveramos porque creo firmemente que entender cómo funciona esta proteína nos ayudará a tratar este desorden devastador. Es gratificante imaginar que nosotros, un laboratorio de ciencia básica, hayamos podido abrir la puerta hacia una nueva forma de abordar el tratamiento del síndrome de Rett y los desórdenes asociados a MECP2.”

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