Distrofia Miotónica o Enfermedad de Steinert


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Hoy hablaremos sobre que es las Distrofia Mitónica o Enfermedad de Steiner. Entre todas las formas de Distrofia Muscular, la Distrofia Miotónica (DM) es la más frecuente en adultos. También puede presentarse en la infancia o aún aparecer desde el momento del nacimiento (forma congénita de la enfermedad).

Existen dos variantes de Distrofia Miotónica. La DM tipo 1, también conocida como Enfermedad de Steinert, es la forma más común y la DM tipo 2, también llamada PROMM (del inglés Proximal Myotonic Myopathy), cuya frecuencia es mucho menor.

La severidad de la enfermedad es muy variable y suele relacionarse con la edad de comienzo de los síntomas, mientras más temprano aparezcan los síntomas más severos pueden ser. La forma congénita es la de presentación más severa.

Las manifestaciones clínicas son las siguientes:

  • Debilidad Muscular: Puede ser muy variable (de leve a severa) . En la DM tipo 1 se suele afectar también los músculos de la cara y músculos de los miembros inferiores y superiores generalmente comenzando en las manos y pies . En la DM tipo 2 se afectan principalmente los músculos que están más cerca del tronco (hombros, caderas).
  • Miotonía: Este síntoma consiste en la dificultad que tienen los músculos de relajarse luego de una contracción leve o moderada. Este síntoma empeora con el frío.
  • Problemas cardíacos: En la DM tipo 1 son frecuentes las alteraciones en el ritmo o “arritmias cardíacas”.
  • Cansancio y sueño excesivo: Los pacientes suelen tener cansancio y sueño exagerado en etapas tempranas de la enfermedad.
  • Problemas en los ojos: Es frecuente el desarrollo de cataratas.
  • Problemas en el planeamiento y en el pensamiento: os niños con distrofia miotónica congénita presentan trastornos en el aprendizaje, retardo mental y muchas veces problemas de conducta. Los niños más grandes y adultos suelen tener trastornos en la atención y el planeamiento, conocidos como trastornos cognitivos.
  • Problemas en el habla: Los músculos de la fonación también están afectados y esto produce un tono de voz particular y un hablar como “arrastrado”.
  • Alteraciones endocrinas: Algunos pacientes pueden desarrollar diabetes, problemas de tiroides. También puede haber trastornos en la fertilidad.

Como en todas la enfermedades un adecuado interrogatorio médico y un examen neurológico apropiado debiera ser suficiente para sospechar la enfermedad.

Luego, se solicitan estudios diagnósticos para confirmar esa sospecha. Se puede solicitar un electromiograma y finalmente el diagnostico de certeza lo determinará un estudio genético.

Hasta la fecha no existe tratamiento curativo para la enfermedad, pero existen medicamentos para mejorar algunos síntomas. Cabe resaltar que hoy sabemos mucho más sobre la enfermedad, la localización de los genes afectados y el funcionamiento e interacción de los mismos. Conocer estos mecanismos constituye el primer paso fundamental para el desarrollo de nuevas moléculas que puedan modificar la evolución de la enfermedad desde una base racional, y diseñar una droga “a medida”. Parece estar llegando el momento con las nuevas terapias de modificación genética. En ese sentido, hay importantes trabajos experimentales que están siendo desarrollados en todo el mundo.

Adaptación del artículo Distrofia Miotónica o Enfermedad de Steiner ADM Argentina

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