Prueba de ADN altamente precisa para detectar el síndrome de Down


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Desde disability scoop, nos llega un artículo de principio de año, sobre un nuevo análisis de sangre prenatal, extremadamente preciso en la detección del síndrome de Down en una etapa temprana del embarazo.

El estudio a pesar de contar con una gran precisión en sus resultados, no da una respuesta definitiva sobre el tipo de pruebas que las mujeres y sus obstetras deben elegir, si se debe reemplazar la prueba estándar actual, no esta claro aún.

“Si uno está pensando sobre la detección del síndrome de Down – sobre el cribado de opciones para que una condición especifica – esta claro que la prueba de ADN es lo mejor para eso”, dijo Mary Norton, un obstetra UCSF y autor principal del estudio, que fue publicado  en el New England Journal of Medicine.

“Pero esta prueba, si bien es muy emocionante, esta solo dirigida para un grupo muy reducido de trastornos”, dijo Norton.

Los obstetras usan pruebas de sangre para examinar a las mujeres embarazadas dirigidas a  docenas de trastornos genéticos del feto, muchos de ellos causados ​​por anomalías cromosómicas.

La prueba de detección estándar busca marcadores de proteínas en la sangre de la madre que sugieren un trastorno cromosómico. La detección estándar también incluye un ultrasonido que busca el exceso de líquido en la nuca del feto, otra señal de anomalías cromosómicas.

Para todas las pruebas de detección, los resultados positivos deben ser confirmados por amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas, los cuales implican la recogida de una muestra de la placenta del feto o del líquido amniótico para realizar pruebas de laboratorio rigurosas.

Debido a que la amniocentesis y el muestreo de vellosidades coriónicas ambos llevan un pequeño riesgo de aborto involuntario – alrededor de 1 en 350 casos – los exámenes generalmente no se llevan a cabo a menos que una mujer se encuentre en una categoría de alto riesgo, por lo general sobre la base de su edad o alguna resultado que sugiera que el feto puede tener un defecto de nacimiento.

En la investigación de UCSF, la prueba de ADN identificó los 38 fetos con síndrome de Down de casi 16.000 mujeres estudiadas; y sólo obtuvieron nueve resultados positivos falsos. Eso es mucho más preciso que la prueba de detección estándar, donde se encontraron solo 30 de los 38 casos de síndrome de Down y tuvieron 854 falsos positivos.

“(La prueba de ADN) es superior en cuanto a su capacidad para predecir la presencia de un defecto cromosómico”, dijo Ahsan. “A medida que ampliemos su uso, creo que nos ayudará a hacer mucho menos amniocentesis, que son muy estresante para los pacientes.”

Pero la prueba de ADN fue diseñada para detectar el síndrome de Down y algunos otros trastornos cromosómicos, y no es útil en la mayoría de las anomalías genéticas.

En cierto sentido, las mujeres y sus médicos deben decidir si prefieren una detección muy fiable para un defecto cromosómico individual (aunque sean los más comunes) , o una prueba menos confiable pero que abarca una gama mucho más amplia de trastornos.

Para las mujeres de 35 años o más – que se enfrentan a un mayor riesgo de tener un hijo con síndrome de Down – la prueba más reciente puede ser la mejor opción, dijo Norton. El riesgo de tener un hijo con síndrome de Down es de 1 en 1000 para las mujeres menores de 35 años, pero sube a 1 en 400 a las mayores de 35 años y 1 de cada 100 a las mayores de 40 años.

La prueba de sangre-evaluación estándar puede ser una mejor opción para las mujeres más jóvenes, dijo Norton.

Señaló que los médicos en algunos países europeos recomiendan que las mujeres embarazadas reciban la prueba de detección estándar de primera y la prueba de ADN como segunda opción  antes de pasar a técnicas más invasivas. Eso es una solución similar a la que los médicos estadounidenses han trabajado con sus pacientes.

Aunque las pruebas de ADN , son más costosas y no siempre están cubiertas para mujeres sin un alto riesgo, mucha mujeres la solicitan de manera privada.  “Es difícil decidir. Lo quieres todo, usted quiere asegurarse de que todo salga bien. Usted no quiere renunciar a  la seguridad “. dijo Jane Chueh, director del diagnóstico prenatal y terapia de la Universidad de Stanford.

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