Síndrome de Klinefelter


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Hoy hablaremos del El síndrome de Klinefelter, también denominado “síndrome XXY”, es un trastorno genético bastante frecuente que solo puede afectar a personas de género masculino. Ocurre cuando un bebé nace con un cromosoma sexual de más en la mayoría de sus células. Este síndrome impide que los testículos generen cantidades normales de esperma y de la hormona testosterona. La testosterona repercute en la forma en que se desarrolla un niño, tanto corporal como sexualmente.

Muchos niños con síndrome de Klinefelter no presentan signos ni síntomas de este trastorno y hay algunos que ni siquiera saben que lo tienen hasta que se hacen adultos.Los niños afectados por este síndrome que presentan síntomas los pueden presentar en su aspecto físico, pero también pueden presentar síntomas que interfieren en su habla, su aprendizaje y su proceso de desarrollo. Pueden tener dificultades para prestar atención. Muchos niños aprenden a hablar más tarde de lo normal o tienen problemas para utilizar palabras que permiten expresar emociones. También pueden tener problemas en ámbitos como el aprendizaje de la lectura, la escritura y la ortografía.

Los bebés con síndrome de Klinefelter suelen presentar debilidad muscular, y tener una personalidad tranquila. También tardan más tiempo en aprender a sentarse, a gatear a nadar y a hablar.

En comparación con otros niños de su misma edad, los niños con síndrome de Klinefelter pueden presentar algunos (o todos) de los siguientes síntomas:

•estatura alta y cuerpo poco musculoso

•caderas más anchas y piernas más largas

•senos desarrollados (una afección denominada ginecomastia)

•huesos débiles

•bajo nivel de energía

•testículos y pene de menor tamaño

•retraso de la pubertad o pubertad incompleta (algunos niños nunca llegan a atravesar esta etapa)

•menor vello facial y corporal posterior a la pubertad

Desde el punto de vista social, los niños con síndrome de Klinefelter tienden a tener personalidades dóciles y tranquilas. Suelen ser tímidos y sensibles y hay muchos que están menos seguros de sí mismos y que son menos activos que los demás niños de su edad.

Las principales complicaciones del síndrome de Klinefelter son los problemas relacionado con el habla, el aprendizaje y el desarrollo físico y social. La mayoría de las personas afectadas por este síndrome en la edad adulta presentan problemas en la función sexual, los cuales requerirán tratamientos con testosterona. Por otro lado debido a que sus testículos no permiten fabricar suficiente cantidad de esperma, la mayoría de los hombres con síndrome de Klinefelter son estériles.

Puesto que el síndrome de Klinefelter puede ser difícil de detectar, muchos padres no saben que su hijo lo padece hasta que crece o hasta que presenta retrasos en la pubertad. Si un padre percibe alguna retraso en el desarrollo del niño , debe acudir al pediatra. Tener un diagnostico temprano es de gran ayuda porque, cuanto antes se diagnostica este síndrome, más eficaces suelen ser los tratamientos.

Para emitir un diagnóstico de síndrome de Klinefelter, los médicos suelen empezar preguntando por cuestiones como el aprendizaje y el comportamiento y también exploran los testículos del niño y sus proporciones corporales.

Existen dos pruebas principales que se utilizan para confirmar un diagnóstico de síndrome de Klinefelter:

1- Prueba hormonal, que se suele hacer extrayendo una muestra de sangre para detectar posibles anomalías en las concentraciones hormonales.

2- Análisis cromosómico (o estudio del cariotipo) que se suele realizar utilizando una muestra de sangre. En esta prueba se identifica la cantidad de cromosomas del paciente para determinar si presenta la combinación XXY.

Aunque no hay ninguna forma de modificar la composición cromosómica XXY en un niño que ha nacido con ella,  existen algunos tratamientos que pueden ayudar a aliviar algunos de los síntomas del síndrome de Klinefelter.

El tratamiento hormonal sustitutivo (THS) con testosterona actúa incrementando las concentraciones de testosterona del niño hasta que estén dentro de la normalidad.

La logopedia y la reeducación psicopedagógica pueden ayudar a niños afectados a hablar, leer y escribir mejor, y la fisioterapia puede mejorar su fuerza muscular y su coordinación.

La terapia de conducta, la terapia de salud mental y la terapia ocupacional. Todas ellas les pueden ayudar a mejorar aspectos como la falta de seguridad en sí mismos, la timidez y el retraso en el desarrollo social con que puede cursar este síndrome.

Los niños con síndrome de Klinefelter pueden tener la sensación de que se están desarrollando de una forma diferente en comparación con sus compañeros. Son más proclives a tener una baja autoestima, lo que les puede dificultar bastante las cosas, tanto desde el punto de vista social, como desde el académico.

Si a su hijo le cuesta hacer amistades en el colegio o tiene problemas en los estudios, hable con su pediatra, el director de su escuela o su orientador escolar. Los orientadores escolares y los psicólogos infantiles pueden facilitar a estos niños habilidades prácticas para que se sientan más seguros en contextos sociales. Solicite a  la escuela servicios educativos complementarios o adaptaciones especiales que puedan ayudar a su hijo para que le vaya mejor en los estudios.

cita: KIdshealth. org (Klynefelter syndrome) 

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