Enfermedades raras: Sindrome de Aicardi


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El síndrome de Aicardi es una enfermedad rara del desarrollo del sistema nervioso. Aunque no se sabe mucho acerca de las causas del síndrome , os investigadores creen que es causado por el defecto de un gen o genes en el cromosoma X, ya que el síndrome de Aicardi afecta únicamente a las niñas (o niños con un cromosoma X adicional, llamado síndrome de Klinefelter).

El síndrome de Aicardi consiste en la asociación de tres características fundamentales: espasmos infantiles, agenesia parcial o total del cuerpo calloso y anomalías del fondo de ojo descritas como lagunas coriorretineanas.

Otras características son el retardo mental profundo en casi todas las pacientes y alteraciones esqueléticas costovertebrales en dos tercios de los casos informados. La identificación del síndrome de Aicardi requiere de un cuidadoso diagnostico diferencial a partir de cada una de las características que lo definen.

A los niños se les diagnostica el síndrome de Aicardi si cumplen con los siguientes criterios:

•Ausencia parcial o completa del cuerpo calloso

•Sexo femenino

•Crisis epiléptica (típicamente comienza como espasmos infantiles)

•Úlceras en la retina (lesiones retinianas) o el nervio óptico

En casos poco comunes, es posible que no se presente una de estas características, en especial la falta de desarrollo del cuerpo calloso.

Los exámenes para diagnosticar este síndrome comprenden:

•Tomografía computarizada de la cabeza

•EEG

•Examen oftalmológico

•Resonancia magnética

Se pueden realizar otros procedimientos y exámenes dependiendo de la persona.

No existe un tratamiento estándar para esta enfermedad, por lo que el tratamiento debe ser individualizado y adaptado a las necesidades del paciente. El tratamiento consiste en el manejo de las convulsiones y de cualquier otro problema de salud, al igual que programas que ayuden a la familia y al niño a hacer frente a los retrasos en el desarrollo. Los individuos con síndrome de Aicardi suelen requerir múltiples fármacos antiepilépticos (FAE) para controlar las convulsiones. La terapia física, terapia ocupacional, terapia del habla y terapia de la vista deben empezar al momento del diagnóstico. También son necesarios el apoyo muscular y esquelético y tratamientos adecuados para la prevención de complicaciones relacionadas con la escoliosis. Por otro lado, es necesaria una continua vigilancia y evaluación para detectar de forma rápida problemas vasculares, complicaciones gastrointestinales y problemas en la columna vertebral, en el caso de que se produjesen.

La detección temprana de este síndrome es de suma importancia, ya que un tratamiento precoz ayuda a su óptimo desarrollo. Es decir, aunque el síndrome de Aicardi no se cure, las secuelas disminuirán si se empieza a tratar a las niñas de una manera adecuada y adaptada a sus necesidades, donde debemos tener en cuenta sus particularidades, ya que no se pueden generalizar todos los aspectos y formas de trabajar, pues las necesidades de unas pueden no ser requeridas por otras.

Teniendo en cuenta que esta patología es una de las llamadas enfermedades raras que existen, además del difícil acceso y escasa información que se puede encontrar, es recomendable la ayuda que pueden ofrecer las distintas asociaciones u organizaciones a las familias afectadas, ya que éstas prestan un servicio de colaboración con la propia familia, muestran una atención personalizada, proporcionan información o asesoramiento, ayudas económicas, experiencias, materiales, tratamientos.

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