Síndrome de Angelman


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Síndrome de Angelman (a menudo abreviado SA) es un trastorno neurológico de causa genética que causa problemas con la forma como se desarrollan el cerebro y el cuerpo de un niño. El síndrome está presente desde el nacimiento (congénito). Sin embargo, a menudo no se diagnostica hasta los 6 a 12 meses de edad, que es generalmente cuando se notan por primera vez los problemas del desarrollo, el síndrome afecta a todas las razas y a ambos sexos por igual.

El síndrome de Angelman ocurre generalmente porque el gen UBE3A transmitido por la madre no funciona como debería. En algunos casos, este síndrome es causado cuando dos copias del gen UBE3A provienen del padre y ninguna de la madre. Esto significa que ninguno de los dos genes está activo, porque ambos provienen del padre. La pérdida de la función del gen Ube3a en el cerebro impide que las neuronas funcionen correctamente, dando lugar a deficiencias en el aprendizaje y la memoria. Es importante destacar que, la pérdida de UBE3A no parece afectar el desarrollo neuronal, lo que indica que las neuronas podrían funcionar normalmente si la función UBE3A se restaura.

El síndrome de Angelman reúne las siguientes características:

  • Retraso mental severo.
  • Afectación severa del habla (uso escaso de palabras o incluso ausencia completa del habla).
  • Ataxia (trastorno que afecta al equilibrio y la coordinación) y/o temblores de las extremidades.
  • Conducta y comportamiento peculiar: aspecto feliz con sonrisa permanente y carcajadas frecuentes, mayor excitabilidad.
  • Microcefalia (la circunferencia de la cabeza es más pequeña de lo normal para la edad y el sexo del niño) y crisis convulsivas.

El grado de afectación de los pacientes que presentan síndrome de Angelman es muy variable y depende, entre otras cosas, de la alteración genética que causa el síndrome. Por otro lado, las características físicas y conductuales de los afectados cambian con el tiempo, a medida que el individuo va desarrollándose, de tal forma que los síntomas en los niños son diferentes a los del adulto. De este modo, el tratamiento y la participación en diferentes terapias (físicas, ocupacionales, comunicativas) se debe amoldar a las diferentes dificultades en función de cada etapa de la vida. A parte de los problemas descritos, el desarrollo sexual de los pacientes con síndrome de Angelman es completo, el estado de salud es bueno y tienen una esperanza de vida normal.

El diagnóstico del síndrome de Angelman puede confirmarse por el cuadro clínico y los hallazgos de laboratorio. Es difícil realizarlo en el momento del nacimiento o en los primeros meses de vida, ya que en ese tiempo los problemas del desarrollo no son muy evidentes. El diagnóstico de confirmación se realiza mediante un estudio genético, realizando un cariotipo (estudio de los cromosomas) que permita detectar las anomalías características que produce este síndrome. También se pueden realizar otras pruebas como el test de hibridación in situ (FISH) o el test de metilación del ADN, que permiten estudiar alteraciones en el cromosoma 15.

No existe un tratamiento curativo para el síndrome de Angelman, pero sí se puede realizar un tratamiento de sus síntomas y, en función de cada caso, se pueden ofrecer medidas de apoyo especiales. Por tanto, el tratamiento del síndrome de Angelman es un tratamiento multidisciplinar, con individualización en función de cada caso. Desde un punto de vista médico se pueden tratar diferentes alteraciones asociadas al síndrome como la hiperactividad, la epilepsia, los trastornos del sueño o la escoliosis.

También es importante que el tratamiento englobe el ámbito psicopedagógico. Para ello, se deben trabajar técnicas de relajación (para controlar la excitabilidad y mejorar la atención), así como terapias de modificación de la conducta . Además, hay que favorecer la participación en actividades sociales, para potenciar así las relaciones con el entorno.

Se deben tomar medidas para potenciar la percepción, la motricidad, la atención, la inteligencia, la cognición o el lenguaje. Las terapias de comunicación son uno de los pilares del tratamiento. Los programas educacionales deben ser flexibles y adaptarse a las necesidades y habilidades de estos niños.

A pesar de que actualmente no existe cura para el síndrome de Angelman , existen varias lineas de investigación activas, que señalan estar en el buen camino, porque los resultados, al menos hasta el momento, son muy alentadores.

La meta que se proponen es avanzar lo más rápidamente posible, sin saltear ningún paso de lo que es una investigación científica, para llegar a la etapa de experimentación con seres humanos y a lo que esperan que sea la cura o cuanto menos, una notable atenuación de las consecuencias del Síndrome de Angelman.

 

 

Referencias:  webconsultas.com , medlineplus.com, Fundation for Angelman Syndrome Therapeutics. elcisne.org

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