Síndrome de Turner


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El síndrome de Turner (ST) es un trastorno genético que se presenta en las niñas , en el cual una mujer no tiene el par usual de cromosoma X , lo que provoca que sean más bajas que el resto y que no maduren sexualmente a medida que alcanzan la edad adulta.

La mayoría de de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles, otros problemas de salud que pueden ocurrir con ST incluyen anormalidades de riñones y del corazón, presión arterial alta, obesidad, diabetes mellitus, cataratas, problemas en la tiroides y artritis.

Las niñas con ST generalmente tienen una inteligencia normal, pero algunas pueden tener dificultades de aprendizaje, especialmente en matemáticas. Muchas niñas también tienen problemas con tareas que requieren habilidades especiales, como lectura de mapas u organización visual. Los problemas auditivos también son más comunes en niñas con el síndrome de Turner.

Aunque no corren un mayor riesgo de tener problemas psicológicos, algunas niñas sí tienen problemas con su imagen corporal o autoestima y algunas también pueden ser hiperactivas.

Los médicos diagnostican el síndrome de Turner sobre la base de los síntomas y una prueba genética. A veces se encuentra en pruebas prenatales. Varias características físicas pueden notarse al momento del nacimiento, lo que puede alertar al médico de la posibilidad de ST e indicarle si debe ordenar un cariotipo.

Puesto que ST es un trastorno cromosómico, no hay cura para la condición. Sin embargo, varios tratamientos pueden ayudar, Los pacientes con Síndrome de Turner deben ser evaluados y tratados periódicamente por un grupo multidisciplinario conformado por varios especialistas: pediatra, cirujano, nefrólogo, cardiólogo, psicólogo, nutricionista.

  • La talla baja, uno de los principales problemas clínicos del Síndrome de Turner, se trata con hormona de crecimiento. Si no se administra esta hormona la talla final de las pacientes con ST puede ser hasta 20 centímetros menor que la del resto de la población femenina, pero si la hormona de crecimiento se administra apropiadamente esta diferencia se puede reducir a solo cinco o seis centímetros menos.
  • En relación con los problemas del desarrollo se debe administrar tratamiento con estrógenos entre los 13 y 14 años para que ocurra la menarquia (aparición de la menstruación), para el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, para disminuir el riesgo de osteoporosis y disminuir el riesgo de enfermedades vasculares. Con las técnicas de fertilización in vitro las pacientes podrán tener hijos con la misma facilidad que otra mujer.
  • Si la paciente presenta muchas alteraciones en cara y cuello se debe analizar la posibilidad de la cirugía plástica para atenuar estos rasgos.
  • Debe vigilarse el peso y la dieta para disminuir el riesgo de obesidad y diabetes  asociada, que si llega a presentarse puede tratarse con hipoglucemiantes orales.

Se pueden realizar pruebas en niñas con ST para determinar si problemas cognitivos podrían afectar su educación. Además, una serie especial de pruebas denominadas evaluación psicoeducacional puede usarse para identificar problemas específicos. El médico de su hija puede ayudarle determinar si estas pruebas son apropiadas para ella.

Aunque las niñas con ST puedan  tener problemas médicos específicos y diferentes características físicas ocasionadas por el síndrome, hay mucho que se puede hacer para ayudarlas a desarrollar habilidades para la vida diaria y enfrentar situaciones nuevas o desafiantes

A pesar de las diferencias físicas y otros problemas que puedan ocurrir, con la atención médica apropiada, una intervención temprana y el apoyo continuo, una niña con el síndrome de Turner puede tener una vida normal, sana y productiva.

 

 

Referencias:  Medlineplus // The university of Chicago medicine // KidsHealth // Webconsultas.

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3 thoughts on “Síndrome de Turner

  1. Sara Veronica Garcia 23 noviembre, 2015 / 9:22 pm

    Hola, alguien me podria orientar como se mide. La unidades para la hormona de crecimiento… son 2 unidades las que se dedo aplicar
    Saludos gracias

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