Síndrome de Noonan


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El síndrome de Noonan (SN) es un trastorno genético que impide el desarrollo normal en varias partes del cuerpo. Una persona puede verse afectado por el síndrome de Noonan de varias maneras. Estos incluyen características inusuales faciales, baja estatura, defectos del corazón, otros problemas físicos y posibles retrasos en el desarrollo.

El síndrome de Noonan es causado por una mutación genética y se adquiere cuando un niño hereda una copia de un gen afectado de un padre (herencia dominante). También puede ocurrir como una mutación espontánea, lo que significa que no hay antecedentes familiares involucrados.

Sintomas:

  • Rasgos faciales: Los rasgos faciales son una de las características clínicas claves para el diagnostico, estas características van cambiando con la edad. (ojos de base amplia o inclinados hacia abajo, orejas de implantación baja, párpados caídos)
  • Afecciones cardiacas: Alrededor del 80 por ciento de las personas con síndrome de Noonan tienen cardiopatías congénitas, que representan algunos de los signos y síntomas claves. Algunas formas de cardiopatía congénita asociada a este trastorno incluyen: Estenosis de la válvula pulmonar, engrosamiento del músculo cardiaco y otros defectos estructurales del corazón.
  • Problemas del crecimiento: Los pacientes con síndrome de Nooam suelen ser de estatura baja. El peso de los bebes al nacimiento suele ser normal, pero algunos niños con SN pueden tener dificultades con la alimentación y no ganar mucho peso durante los primeros 18 meses. El crecimiento y desarrollo durante la adolescencia suele ser más lento en comparación a los demás.
  • Problemas músculo-esqueléticos: Una de las características del síndrome es la forma inusual del tórax (generalmente un tórax hundido llamado tórax excavado) y el cuello con pliegues y de apariencia corta.
  • Discapacidad intelectual: La inteligencia no se ve afectada en la mayoría de los casos, solo  aproximadamente el 25%  tienen alguna discapacidad intelectual leve. Sin embargo, muchos tienen dificultades de aprendizaje que con apoyo escolar se soluciona.
  • La mayoría de las personas con síndrome de Noonan tienen una historia de hematomas o sangrado anormal. A veces la condición de sangrado no se descubre hasta que la persona tiene algún tipo de  cirugía.
  • El síndrome de Noonan puede causar problemas con el sistema linfático, que drena el exceso de líquido del cuerpo y ayuda a combatir la infección. Estos problemas pueden aparecer antes o después del nacimiento y pueden centrarse en un área particular del cuerpo o pueden ser generalizados. El problema más común es el exceso de líquido (linfedema) en la parte posterior de las manos o la parte superior de los pies.
  • Muchas personas, especialmente los varones, pueden tener problemas con los genitales y los riñones. Los problemas renales son generalmente leves y se producen en un número bastante reducido de personas con el síndrome. La pubertad puede retrasarse en los niños y las niñas, pero la mayoría de las mujeres desarrollan una fertilidad normal. En los hombres, sin embargo, la fertilidad puede no desarrollarse normalmente, a menudo porque de testículos no descienden, una condición que es común en los varones con síndrome de Noonan.

Los signos y síntomas del síndrome de Noonan pueden ser sutiles. Si usted sospecha que su hijo puede tener este trastorno, consulte a su pediatra. El síndrome de Noonan se puede detectar con una prueba genética molecular. Si su hijo no nacido está en riesgo debido a antecedentes familiares de síndrome de Noonan, pruebas prenatales pueden estar disponibles.

No hay un tratamiento específico. El médico sugerirá un tratamiento para aliviar o manejar los síntomas específicos. La hormona del crecimiento se ha utilizado con éxito en algunas personas con este síndrome para tratar la estatura baja. Si usted descubre que su niño tiene retrasos en el desarrollo, pregunte a su médico acerca de los programas de estimulación infantil. Terapias físicas y del habla pueden ser útiles para tratar una variedad de posibles síntomas. En algunos casos las estrategias de educación o enseñanza individualizada especiales pueden ser apropiadas.

Con asesoramiento y un cuidado especial, la mayoría de niños afectados pueden llegar a llevar una vida normal en la edad adulta. Los signos y síntomas disminuyen con la edad y la mayoría de pacientes adultos afectados por el síndrome de Noonan no necesitan ningún tratamiento médico particular.

En este link, se puede descargar una Guía de orientación para las familias con Síndrome de Noonan. Publicada por la Asociación Síndrome de Noonan de Cantabria .

GUIA DE ORIENTACIÓN

 

 

Referencia: MedlinePlus // Mayo Clinic // Orpha.net

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