¿Conoces que es el síndrome de Usher- Hallgren?


Sindrome-de-Usher

El síndrome de Usher es la condición más común que afecta tanto la audición como la visión. Es un raro trastorno genético asociado a una mutación en uno de los diez genes determinantes vinculados al mismo. Es la principal causa de sordoceguera congénita y se hereda según un patrón autosómico recesivo, lo que quiere decir que tanto hombres como mujeres pueden ser afectados por esta condición y que ambos padres tienen que ser portadores del síndrome para trasmitirlo.
Los principales síntomas del síndrome de Usher son la pérdida de audición y trastorno ocular llamada retinosis pigmentaria (RP). La retinosis pigmentaria provoca la ceguera nocturna y pérdida de la visión periférica (visión lateral) a través de la degeneración progresiva de la retina. La retina es un tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo y es crucial para la visión. A medida que avanza la RP, el campo de visión se estrecha – una condición conocida como “visión de túnel” – hasta que sólo permanece la visión central (la capacidad de ver hacia adelante). Muchas personas con el síndrome de Usher también tienen graves problemas de equilibrio.

El síndrome se clasifica en tres tipos:
Tipo I
Se caracteriza por sordera profunda de nacimiento y problemas profundos de equilibrio. La mayoría de estos niños no obtienen beneficios de los audífonos, por lo que es imprescindible que se comience lo antes posible la enseñanza del lenguaje de signos como medio de comunicación, en los primeros años de vida es cuando los niños son más receptivos al aprendizaje de la lengua ya sea hablado o firmado.
Existe todo un abanico de estrategias de intervención, una atención temprana antes que comiencen a perder la visión le dará las herramientas necesarias para participar más plenamente de las actividades de la vida. Debido a los problemas de balance asociados con el síndrome, los niños con este trastorno no suelen alcanzar un movimiento independiente (caminar, sentarse sin ayuda) hasta los 18 meses.

Tipo II
Es probablemente el tipo más común del síndrome de Usher, los niños nacen con sordera moderada a severa, aunque la gravedad de la perdida de audición varia, en la mayoría de los casos los audífonos ofrecen un beneficio material y pueden ayudar a los niños en su comunicación oral. Los niños afectados por el tipo II, no padecen problemas de equilibrio. Los problemas de visión tienden a progresar más lentamente que en el tipo I, la aparición de la RP a menudo no es evidente hasta la adolescencia.

Tipo III
Los niños con síndrome de Usher tipo III tienen una audición normal al nacer. Aunque la mayoría no presentan problemas de equilibrio al nacimiento, pueden desarrollarlos más adelante. Los problemas de audición y vista irán empeorando con el tiempo, pero la velocidad en la que suceda varia de persona a persona, incluso dentro de una misma familia. Una persona que padece el tipo III del síndrome,  podría desarrollar la perdida de audición en la adolescencia y usualmente llegar a necesitar audífonos a mediados o finales de la edad adulta. De igual manera los problemas de visión comenzaran en la pubertad y la ceguera total no llegará hasta la edad adulta.

Debido a que el síndrome de Usher afecta la audición, el equilibrio y la visión, el diagnóstico de la enfermedad por lo general incluye la evaluación de los tres sentidos.
El diagnóstico precoz del síndrome de Usher es muy importante. Mientras más temprano los padres sepan que su hijo tiene el síndrome, más pronto los niños podrán comenzar programas especiales de formación educativa para gestionar la pérdida de la audición y la visión. Las pruebas para el gen de Usher pueden confirmar el diagnóstico pero normalmente no son necesarias.

En la actualidad, no existe cura para el síndrome de Usher. El mejor tratamiento consiste en la identificación temprana para que los programas educativos pueden comenzar tan pronto como sea posible. La naturaleza exacta de estos programas dependerá de la gravedad de la pérdida de audición y visión, así como la edad y las capacidades de la persona.
Por lo general, el tratamiento incluirá audífonos, dispositivos de ayuda auditiva, implantes cocleares, u otros métodos de comunicación como el lenguaje de signos; la capacitación en orientación y movilidad; así como instrucción en Braille , y otros servicios disponibles para la visión defectuosa.
Algunos oftalmólogos creen que altas dosis de palmitato de Vitamina A puede ralentizar los cambios en los ojos debidos a la RP. Esta creencia se deriva de los resultados de un ensayo clínico a largo plazo apoyado por el Instituto Nacional del Ojo y la Fundación para la Lucha contra la Ceguera. En base a estos hallazgos, los investigadores recomiendan que la mayoría de los pacientes adultos con las formas comunes de RP deben tomar un suplemento diario de 15 000 UI (unidades internacionales) de vitamina A en forma de palmitato bajo la supervisión de su profesional de la visión. Las mujeres que están considerando el embarazo deben dejar de tomar el suplemento de altas dosis de vitamina A tres meses antes de intentar concebir debido al aumento del riesgo de defectos de nacimiento. Además, según el mismo estudio, las personas con RP deben evitar el uso de suplementos de más de 400 UI de vitamina E por día.

En la actualidad existen varios campos abiertos de investigación , los científicos están intentando identificar todos los genes que causan el síndrome de Usher y determinar la función de estos. Esta investigación dará lugar a la mejora de consejo genético y el diagnóstico precoz, y, finalmente, puede ampliar las opciones de tratamiento. Los científicos también están desarrollando modelos de ratones que tienen las mismas características que los tipos humanos del síndrome de Usher, que facilitará la investigación sobre la función de estos genes. Otras áreas de estudio incluyen la identificación temprana de los niños con síndrome de Usher, estrategias de tratamiento, tales como el uso de implantes cocleares para la pérdida auditiva, y las estrategias de intervención para ayudar a retardar o detener el progreso de la RP.

Aunque aún no hay ninguna cura para el síndrome de Usher, los niños con síndrome de Usher pueden vivir vidas completas y felices con la ayuda de programas de educación y entrenamiento que satisfagan sus necesidades. Como ya hemos dicho un diagnóstico temprano del síndrome de Usher es muy importante porque cuanto antes reciba el niño la ayuda especial que necesita, mejor equipado va a estar para manejar su pérdida de vista y oído.

Referencia: fesoce.org// News Medical // Medicine Net // Cleveland Clinic.

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