Síndrome de Tourette


tourette

El Síndrome de Tourette (ST) es un trastorno neurológico que se caracteriza por la producción de tics motores y vocales crónicos por parte de las personas que la padecen.
Actualmente no se conoce la causa del síndrome de Tourette, aunque se cree que puede estar relacionada con problemas en algunas zonas del cerebro y alteraciones en las sustancias químicas (serotonina, dopamina y norepinefrina) que facilitan la comunicación entre las neuronas.
Se sabe que este trastorno es hereditario y que una persona con el síndrome tiene un 50% de posibilidades de transmitírselo a uno de sus hijos, aunque heredar la predisposición genética no significa padecer todos los síntomas de la enfermedad. El hijo o hijos afectados pueden presentar una serie de tics de carácter leve, un comportamiento obsesivo-compulsivo, un déficit de atención sin tics, o podrían incluso no desarrollar ningún síntoma apreciable.
En algunos casos no se puede evidenciar la herencia genética y se considera que el trastorno tiene un origen desconocido.

Las personas con el síndrome de Tourette usualmente padecen los primeros síntomas mientras que son niños o adolescentes. El síndrome afecta a personas de todas las razas y orígenes, aunque es más usual en los hombres.
El Síndrome de Tourette es un trastorno crónico aunque la intensidad de sus síntomas es muy variable, pueden haber temporadas con muchos tics y temporadas en que casi desaparezcan. Los Tics se clasifican como simples o complejos

Tics simples: son movimientos breves e imprevistos que comprometen un número limitado de grupos musculares. Aunque suceden de forma aislada, con frecuencia se repiten. Algunos ejemplos son: parpadear, mover la cabeza, encogerse de hombros, arrugar el entrecejo, aspirar aire sonoramente por la nariz.
Tics complejos: se trata de movimientos coordinados y sucesivos que comprometen varios grupos musculares, como saltar, patalear, tocar y olfatear personas y objetos, coprolalia (uso involuntario de palabras obscenas) etcétera.

Generalmente, la primera manifestación del trastorno es un tic facial, y es típico que cada paciente tenga un repertorio limitado de tics, por lo que siempre repite los mismos.
Con el tiempo, los pacientes presentan múltiples tics motores que son muy variables, tanto en su expresión, como en la duración. Abarcan desde el parpadeo o las muecas faciales, a emitir sonidos guturales, carraspeos y aspiración de aire sonora y repetitiva, pataleos, contracciones del vientre o del tórax, sacudidas y torsiones del cuello y encogimiento de los hombros.

A las sensaciones desagradables que pueden sentir estos enfermos en algunas zonas del cuerpo, como picor, cosquilleo, presión… se les ha denominado tics sensitivos.
Los tics verbales incluyen ecolalia (repetir lo que oyen) y coprolalia (uso involuntario de palabras obscenas). También escupen o presentan copromimia (hacer gestos insultantes).

La intensidad y frecuencia de los tics puede empeorar o mejorar a lo largo del día, y varía con el tiempo, pero normalmente la enfermedad suele mejorar tras la adolescencia, que es la peor época (principalmente por los trastornos de conducta); así, la frecuencia de tics graves y coprolalia suele reducirse al llegar a la edad adulta.

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Los pacientes con síndrome de Tourette tienen una inteligencia normal, pero pueden tener dificultades de aprendizaje durante la infancia a consecuencia de los tics, o por los trastornos asociados a esta enfermedad, como el trastorno obsesivo-compulsivo o el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH). Problemas con la lectura, la escritura y la aritmética y síntomas obsesivo-compulsivos tales como pensamientos intrusivos / preocupaciones y comportamientos repetitivos. Por ejemplo, se preocupa por la suciedad y los gérmenes pueden estar asociadas con el lavado de manos repetitivo, y la preocupación por las cosas malas que suceden pueden estar asociadas con comportamientos ritualistas como contar, repetir, u ordenar y organizar.
También pueden presentar alteraciones de conducta (agresividad, aislamiento social) y de los patrones de sueño, problemas para controlar sus impulsos, depresión y ansiedad.

En ocasiones, los afectados por el síndrome pueden inhibir los tics durante periodos de tiempo, pero al final estos reaparecen de forma involuntaria, normalmente con mayor intensidad, por lo que es importante que las personas de su entorno comprendan su problema y se comporten con normalidad cuando se presentan los tics. Algunos pacientes tiene síntomas muy leves, que no precisan tratamiento. En algunos casos los tics desaparecen por completo con el tiempo, pero la mayoría presentan recaídas.

El diagnóstico del síndrome de Tourette es clínico y se basa en la observación del comportamiento del paciente. Las pruebas de laboratorio no desvelan el síndrome, pero el médico debe realizar una evaluación que descarte otras posibles causas de los síntomas como el trastorno obsesivo-compulsivo, el trastorno por déficit de atención e hiperactividad, o cualquier trastorno del desarrollo o grado de retraso mental. Además, se precisa un examen neurológico para excluir otro tipo de trastornos motores.

Los criterios que se siguen para diagnosticar el síndrome de Tourette son:

– Múltiples tics motores y uno o más tics fónicos.
– Los tics se repiten con mucha frecuencia y casi todos los días, o de forma intermitente, durante más de un año.
– El tipo, severidad y complejidad de los tics varía con el tiempo.
– Inicio antes de los 21 años.
– Los movimientos y los ruidos involuntarios no pueden ser justificados por otros motivos (no están relacionados con la administración de un fármaco u otra enfermedad tanto física como psiquiátrica).
– El trastorno origina un importante deterioro de la calidad de vida del paciente (a nivel social, académico, laboral, emocional…).

Los tics propios del síndrome de Tourette en principio no requieren tratamiento; solo si son muy intensos, o tienen otras repercusiones como dolor o problemas de adaptación escolar o social. En estos casos se pueden emplear fármacos neurolépticos (haloperidol y pimozida) para disminuir la intensidad y frecuencia de los tics, aunque no los hacen desaparecer por completo.
Muchos de los efectos secundarios de los neurolépticos pueden ser gestionados al iniciar el tratamiento lentamente y la reducción de la dosis cuando se producen efectos secundarios. Los efectos secundarios más comunes de los neurolépticos incluyen sedación, aumento de peso, y el embotamiento cognitivo. Efectos secundarios neurológicos tales como temblor, reacciones distónicas (movimientos de torsión o posturas), síntomas parkinsonianos y otra discinesia (movimientos involuntarios) son menos comunes y se manejan fácilmente con la reducción de la dosis.

La terapia psicológica es útil para tratar los trastornos asociados al síndrome de Tourette, como la ansiedad y el estrés, los problemas de aprendizaje y de conducta y las consecuencias del impacto de la enfermedad sobre las relaciones sociales y afectivas del paciente y su familia. Los tratamientos conductuales, como la formación de la conciencia y la capacitación también pueden ser utilizados para reducir los tics.
Si el síndrome se acompaña de un trastorno obsesivo-compulsivo o déficit de atención e hiperactividad es necesario, además, tratar adecuadamente estas afecciones, que pueden deteriorar todavía más la calidad del vida del enfermo
Aunque no existe una cura para el ST, la condición en muchos individuos mejora con el tiempo. Como resultado, algunos realmente pueden llegar a estar libres de síntomas o llegar a no necesitar medicamentos para la supresión de tics. Aunque el trastorno es generalmente para toda la vida no es una condición degenerativa. Las personas con ST tienen una esperanza de vida normal.
Aunque los síntomas de tics tienden a disminuir con la edad, es posible que los trastornos neuroconductuales como el TDAH, TOC, depresión, ansiedad generalizada, ataques de pánico, y cambios de humor pueden persistir y causar deterioro en la vida adulta.

¿Cuál es el mejor ambiente educacional para los niños con ST?

Aunque los estudiantes con ST a menudo funcionan bien en un salón de clases regular, pero si padecen además TDH o presentan síntomas obsesivo-compulsivos, estas situaciones pueden interferir en gran medida con el rendimiento académico o la adaptación social. Después de una evaluación completa, los estudiantes deben ser colocados en un entorno educativo que responda a sus necesidades individuales. Los estudiantes pueden requerir tutoría, clases más pequeñas o especiales, y en algunos casos escuelas especiales.
Todos los estudiantes con ST necesitan un ambiente tolerante y compasivo que los aliente a trabajar a su máximo potencial y lo suficientemente flexible como para dar cabida a sus necesidades especiales. Esta configuración puede incluir un área de estudio privado, exámenes fuera del aula regular o incluso exámenes orales cuando los síntomas del niño interfieren con su habilidad para escribir.

Actualmente existen muchas investigaciones y estudios en curso que abarcan muchas disciplinas medicas y científicas incluyendo la genética, neuroimagen, neuropatología, ensayos clínicos (medicación y tratamientos conductuales), la epidemiología, la neurofisiología, neuroinmunología y ciencia clínica descriptiva / diagnóstico.

Referencia: Kidshealth // ninds.nih.gov // web consultas.

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