Síndrome de Marfan


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El síndrome de Marfan es un trastorno genético progresivo que afecta el tejido conjuntivo del cuerpo.  El tejido conjuntivo se encuentra en todo el cuerpo, y provee estructura y soporte a las células. Se le puede considerar como un tipo de “pegamento” entre las células.
En las personas con síndrome de Marfan, este “pegamento” es más débil de lo normal debido a un defecto en un gen llamado fibrilina-1 encargado de la proteína fibrilina, un componente importante del tejido conjuntivo. El tejido conjuntivo debilitado puede ocasionar problemas en muchas partes del cuerpo, especialmente en el corazón, los ojos y los huesos.
En la mayoría de los casos, el síndrome de Marfan se transmite de padres a hijos (hereditario). Sin embargo, hasta el 30% de los pacientes no tiene un antecedente familiar, lo cual se denomina “esporádico”. En los casos esporádicos, se cree que el síndrome es ocasionado por un nuevo cambio genético.

Las personas con síndrome de Marfan con frecuencia (pero no siempre) son mucho más altas que sus familiares y pares, y tienen una contextura delgada y desgarbada. Los dedos de las manos y los pies son, por lo general, largos y delgados, y las articulaciones laxas. Los brazos y las piernas con frecuencia son desproporcionadamente largos en comparación con el torso, y la brazo (longitud de los brazos extendidos) es a menudo mayor que la altura.
También pueden compartir ciertas características faciales, entre ellas, cara alargada y delgada, ojos hundidos, mandíbula pequeña, paladar alto y arqueado, y dientes apiñados.
Las personas afectadas con el síndrome también son propensas a sufrir complicaciones en los siguientes sistemas corporales:

Corazon y vasos sanguíneos:

La complicación más grave del síndrome de Marfan es la cardíaca.

  • Debilidad de la aorta (la arteria mayor que lleva sangre del corazón al resto del cuerpo) La aorta se puede desgarrar o romper.
  • Válvulas del corazón que gotean, causando un “soplo cardiaco”. Un escape grande puede causar dificultad para respirar, cansancio y un ritmo cardiaco rápido o irregular.

Los ojos:

  • Más de la mitad de las personas con síndrome de Marfan padecen una afección conocida como “luxacion del cristalino”.
  • Miopía
  • Tienen un mayor riesgo de desarrollar otros problemas, como desprendimiento de retina, glaucoma o cataratas.
  • Los niños pequeños tienen una especial tendencia a desarrollar ambliopía (ojo perezoso).

El esqueleto:

Además de altura excesiva y extremidades largas, el síndrome de Marfan puede causar otros problemas en el esqueleto como:

  • Escoliosis (curvatura exajerada de la columna vertebral)
  • Anomalías en las paredes del tórax (el hueso torácico puede encorvarse o sobresalir, por lo cual el tórax se ve hundido o protruido).
  • Son comunes las articulaciones extremadamente laxas y el pie plano.

Otros síntomas pueden afectar la piel, el sistema nervioso y los pulmones, pero tienden a ser menos comunes y menos graves, especialmente en niños y adolescentes.

La piel

  • Marcas de estrías en la piel. Las estrías no son un problema de salud.
  • Una hernia (parte de un órgano interno que se sale de su cavidad natural).

El sistema nervioso

El cerebro y la médula espinal están cubiertos por fluidos y una membrana. La membrana está hecha de tejido conectivo. Cuando las personas con el síndrome de Marfan envejecen, la membrana se puede debilitar y estirar. Esto afecta los huesos en la parte baja de la columna vertebral (espina). Los síntomas de este problema incluyen dolor de estómago y piernas adoloridas, adormecidas o débiles.

Los pulmones

Las personas con el síndrome de Marfan frecuentemente no tienen problemas con los pulmones. Si surgen síntomas en los pulmones, éstos pueden incluir: rigidez de los alvéolos (o pequeños sacos de aire en los pulmones), colapso de un pulmón provocado por el estiramiento o la hinchazón de los alvéolos pulmonares, ronquidos o dejar de respirar por periodos cortos (llamado apnea del sueño) mientras duerme.

No hay una única prueba para diagnosticar el síndrome de Marfan. El diagnóstico depende de exámenes detallados realizados por un equipo multidisciplinar de médicos. Entre ellos un genetista , un cardiólogo, oftalmólogo y un traumatólogo .
Los criterios para diagnosticar el síndrome de Marfan son complejos, principalmente porque muchas características del síndrome también aparecen en la mayoría de las personas (obviamente, no todas las personas altas y delgadas con dedos largos tienen el trastorno) y porque otras enfermedades del tejido conjuntivo tienen características coincidentes. Recientemente, se han actualizado los criterios para considerar la presencia de una mutación del gen FBN1 en la evaluación.

Aunque la enfermedad no tiene cura, la buena noticia es que los médicos pueden tratar con éxito casi todos los síntomas. Muchas de las complicaciones del síndrome de Marfan pueden tratarse con medicamentos y de ser necesario con cirugía.
Las mujeres que tienen el síndrome de Marfan pueden tener y tienen bebés saludables. Como un embarazo puede estresar el corazón, las mujeres embarazadas deben  ver a un obstetra y a otros médicos que sepan del síndrome de Marfan. Su médico le puede ayudar a prevenir problemas con el corazón mientras está embarazada.
Los niños y adolescentes con síndrome de Marfan deben ser monitorizados muy de cerca por el equipo médico. Debido a que sus cuerpos crecen y cambian tan rápido, la mayoría necesitará ecocardiogramas al menos una vez al año, además de exámenes frecuentes de la vista y los huesos. Así los médicos pueden adelantarse a cualquier nuevo inconveniente.

No es fácil enterarse de que su hijo tiene un trastorno genético. Pero la mutación genética que causa el síndrome de Marfan no es culpa de nadie y no se hubiera podido hacer nada para prevenirla.
Lo primero que puede hacer para ayudar a su hijo es informarse y buscar a médicos que conozcan la enfermedad y cómo tratarla. Un equipo médico con experiencia es la mejor posibilidad que tiene su hijo de prevenir o retrasar las complicaciones. Su familia también podría beneficiarse de una visita a un asesor genético.

Referencias: KidsHealth //National Institutes of Health USA//the Marfan foundation

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3 thoughts on “Síndrome de Marfan

  1. Herminia del valle Sidersky 13 enero, 2016 / 11:10 pm

    Ya Fuí operada, reemplazo valvular y ahortico. Tengo mi hija y 2 sobrinos con la subluxación de cristalino, lo que màs deseo es que avance la medicina en esa area. Asi tendremos esperanzas para ellos. Son jovenes y sería muy bueno un avance. Me gustaría estar informada. Gcias mi nombre es Herminia Sidersky, tengo 56 años y mi hija 22. Tuve fiebre reumatica cuando niña además del síndrome de marfán, fui operada en el año 2003 en Tucumán. Argentina.

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  2. elena romero 14 enero, 2016 / 11:54 pm

    fui operada d escoliosis donde me colocaron barras y hace 3 años fui aperada de subluxacion d cristalino d ambos ojos ahi vamos luchando con la bendicion d Dios mi corazon hasta ahora bien

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