Síndrome de Alström


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El síndrome de Alström es una enfermedad hereditaria muy rara. Se sabe que el gen responsable es un gen recesivo, ya que los padres portadores de este gen no manifiestan ningún síntoma de la enfermedad. La razón por la que este síndrome es tan poco frecuente es porque para que el niño manifieste la enfermedad ambos padres han de ser portadores del gen.
El síndrome de Alström es causado por un cambio en un gen, llamado ALMS 1. Es importante saber que no todas las personas tienen todos estos síntomas y el Síndrome de Alström es extremadamente variable.
Aunque el síndrome de Alström (SA) fue descrito hace casi 50 años, es un paradigma de lo que hoy se considera una enfermedad rara, ya que su frecuencia se ha estimado en cerca de un caso por 100.000 recién nacidos1. Además, las manifestaciones clínicas de este síndrome no suelen presentarse al nacimiento porque van apareciendo en forma evolutiva. Esto, junto con su baja frecuencia, hace que sea un síndrome muy poco conocido, lo que también favorece el retraso de su diagnóstico. Un retraso que tiene importantes repercusiones en la calidad y esperanza de vida de las personas afectadas; sobre todo cuando erróneamente se les diagnostica alguno de los síndromes que tienen características clínicas muy parecidas y que son más frecuentes. Entre ellos, con el que más se confunde es con el síndrome de Bardet- Biedl, pero también con el Prader-Willi. Por lo que es preciso realizar el diagnóstico diferencial con estos síntomas.

Ian and Julie Beck with daughters Katie (left) and Hannah

Sintomas

Visión: Los primeros síntomas del síndrome de Alström que por lo general se notan en los bebés son extrema sensibilidad a la luz ( fotofobia) y el movimiento rápido de los ojos (nistagmo). Estos síntomas son causados ​​por la degeneración de la retina. Los fotorreceptores de la retina captan la luz y envían información visual al cerebro a través del nervio óptico. Los fotorreceptores que se utilizan para la visión del color y la visión en situaciones bien iluminadas son llamados “conos”. Por lo general los afectados por el síndrome de Alström sufren un deterioro en estos, en la niñez. Los fotorreceptores que quedan se llaman “bastones”. Funcionan mejor en situaciones de poca luz. Los bastones también pueden dejar de funcionar a medida que la persona que tiene el Síndrome de Alström se hace mayor.
Esta afección ocular se llama distrofia de conos y bastones. A veces se diagnostica como retinitis pigmentosa. La visión disminuye gradualmente durante la infancia y adolescencia y al final las personas que tienen el síndrome de Alström se quedan con muy poca o ninguna visión. Si su hijo tiene el síndrome de Alström o un diagnóstico de sospecha, es importante prever la pérdida de visión y comenzar habilidades Braille y entrenamiento de movilidad temprana.

Audición: Las personas que tienen el síndrome de Alstrom pueden comenzar a perder la audición en la infancia o en la edad adulta. La pérdida de audición se llama “neurosensorial”, lo que significa que hay una pérdida de la función nerviosa y la información auditiva no es recibida por el cerebro para su procesamiento. Las personas que tienen el síndrome de Alstrom suelen beneficiarse del uso de audífonos. Los implantes cocleares también han sido beneficiosos en algunos individuos. Si su hijo tiene el síndrome de Alstrom o un diagnóstico de sospecha, es importante contar con pruebas de audición regulares, de modo que cualquier pérdida de audición puede ser identificado y tratado.

Estatura: Las personas que tienen el síndrome de Alstrom padecen a menudo sobrepeso. El crecimiento durante la infancia suele ser normal. Después de la pubertad, el crecimiento se ralentiza y se detiene, por lo que la mayoría tienen baja estatura en la edad adulta.

Corazón: En algunos casos padecen una condición llamada “miocardiopatía dilatada.” Esta condición se presenta a veces en la infancia y en ocasiones en la adolescencia o la edad adulta que puede llevar a que se presente una “insuficiencia cardíaca congestiva.” Esta condición se puede aliviar con medicamentos que eliminan el exceso de líquido de los tejidos y otros que ayudan al corazón a funcionar mejor. Si su hijo tiene el síndrome de Alstrom o un diagnóstico de sospecha, es importante vigilar con frecuencia la función del corazón, incluso si no hay síntomas presentes.

Inteligencia: Las personas que tienen el síndrome de Alstrom típicamente no padecen retraso mental alguno, pero pueden tener dificultades de aprendizaje relacionados con la perdida de  visión y audición si no hay un diagnostico e intervención de atención temprana.

Diabetes tipo 2: Diabetes mellitus tipo 2 puede desarrollarse durante la infancia o la adolescencia debido a que el cuerpo no procesa la insulina y la glucosa de la manera adecuada. Las personas con síndrome de Alstrom que tienen diabetes tipo 2 no siempre necesitan tomar insulina.  Es importante tratar de aumentar la cantidad de ejercicio para todas las personas con Síndrome de Alström y tener una dieta baja en hidratos de carbono.

Lípidos en la sangre: Las personas que tienen el síndrome de Alstrom a menudo tienen niveles más elevados de grasas, llamado colesterol y los triglicéridos en la sangre. Su médico puede prescribir un medicamento para controlar esto.

Hígado y riñones: El hígado y los riñones de las personas que tienen el síndrome de Alstrom suelen verse afectados. Los problemas en las funciones de estos órganos suelen aparecer cuando los niños están en su adolescencia, por lo que su médico debe controlar esto con análisis de sangre por lo menos anualmente. La Insuficiencia renal o hepática en la edad adulta es uno de los problemas más graves a los que pueden enfrentarse las personas que tienen el síndrome de Alstrom.

Otros síntomas: Ocasionalmente, también se pueden presentar las siguientes condiciones: Escoliosis, trastornos digestivos (Reflujo gastrointestinal), problemas respiratorios, presión arterial alta y problemas de tiroides (Hipotiroidismo). Es importante recibir atención médica regular para asegurarse de que todos los síntomas del síndrome de Alstrom están controlados, así como sea posible.

El diagnóstico de la enfermedad es fundamentalmente clínico, y los rasgos característicos se presentan en infantes o en adultos jóvenes. La detección precoz es vital para mantener el desarrollo social y educativo.

No existe ningún tratamiento curativo específico para la enfermedad. El objetivo del tratamiento es corregir o aliviar algunos de los síntomas que aparecen y el control de la diabetes mellitus mediante dieta y ejercicio con o sin medicación antidiabética. El uso de audífonos puede ayudar a hacer frente a la pérdida auditiva. Para una adecuada valoración y manejo de estos pacientes es necesario un enfoque interdisciplinar contando con oftalmólogos, endocrinos, terapeutas ocupacionales, psicólogos, asistentes sociales, etc.
Falta mucho para descubrir una cura. Actualmente la investigación se dedica a entender por qué los errores en el gen de Alström provocan el síndrome. Hay grupos en Estados Unidos y el Reino Unido que están investigando este problema.

Referencia: Medline Plus // Alström Syndrome International // Estudio colaborativo Español de Malformaciones Congenitas.

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